La trisomie 8, ou syndrôme de Warkany, est une anomalie génétique méconnue, dont on détecte un cas pour 25.000 à 50.000 naissances. Quels sont ses symptômes ? Comment la diagnostiquer ?
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Moins connue que la trisomie 21, la trisomie 8 est une anomalie génétique aussi appelée syndrome de Warkany, du nom de Josef Warkany, pédiatre et généticien austro-américain qui l’a découverte. Concrètement, elle est provoquée par la présence d’un chromosome 8 en trop dans une ou plusieurs cellules, qui n’en comptent normalement que 46. Si elle touche toutes les cellules, elle sera « létale in utéro ou dans la première année » peut-on lire dans le Dictionnaire médical de l’Académie de médecine. Sinon, on dira qu’elle est en mosaïque. « Toutes les cellules de l’individu ne sont pas porteuses du chromosome 8 surnuméraire, certaines étant normales« , détaille Patrice Bourgeois, ingénieur hospitalier en chef de l’Assistance publique – Hôpitaux de Marseille, dans La génétique pour les Nuls. Peu courante puisqu’on compte un cas pour 25.000 à 50.000 naissances, cette aberration chromosomique touche majoritairement les garçons (4 garçons sont atteints pour une fille).
Les symptômes de la trisomie 8
En fonction du nombre de cellules atteintes, les symptômes de la trisomie 8 peuvent varier en nombre et en intensité. Voici comment elle peut se manifester physiquement, d’après l’association britannique Unique.
- Une dysmorphie faciale : un front haut et saillant, le visage allongé, le nez large, retroussé, la bouche grande avec une lèvre inférieure particulière, charnue et éversée.
- Un ptosis et strabisme oculaire.
- Un menton petit, en retrait, avec une fossette mentonnière horizontale.
- Des oreilles anormales avec un grand pavillon.
- Un cou court et large, et des épaules étroites.
- Des anomalies des extrémités, comme des camptodactylies, brachydactylies, des pieds bots, des hallux valgus sur les mains et pieds.
- Des contractures en flexion sur le visage, apparaissant avec l’âge.
- Des plis palmaires et plantaires très profonds donnant un aspect de plis capitonnés.
Le syndrome de Warkany peut aussi entraîner un retard dans le développement d’un bébé, notamment dans l’acquisition de la position assise, qui pourrait arriver vers ses huit mois. Quant à ses premiers pas, il pourrait les faire entre ses 18 mois et ses 2 ans. Une déficience intellectuelle peut aussi poser problème dans l’articulation, et des difficultés d’apprentissages pourraient être détectables à partir de ses 3 ans.
Du côté physiologique, une personne atteinte de trisomie 8 peut avoir les articulations crispées ou raides, des os déformés ou manquants, et des vertèbres de la colonne vertébrale soudées ou incomplètement formées. Ils peuvent également souffrir de scoliose ou de cyphose –déformations de la colonne vertébrale. Certains garçons naissent avec des testicules non-descendus.
De la trisomie 8 résultent aussi des pathologies cardiaques fréquentes demandant un suivi médical régulier et parfois des interventions chirurgicales, ainsi que des pathologies visuelles comme l’amblyopie. Si l’on en croit Orphanet, portail dédié aux maladies rares créé au sein de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), cette anomalie génétique semble aussi « prédisposer aux tumeurs de Wilms, aux myélodysplasies et aux leucémies myéloïdes » dans les cas les plus graves. Elle n’altère toutefois pas l’espérance de vie et n’empêche pas d’avoir des enfants.
Comment dépiste-t-on la trisomie 8 ?
La trisomie 8 est « extrêmement difficile » à détecter, d’après Unique. Son diagnostic « requiert une combinaison d’analyses, en raison du caractère variable de la proportion des cellules porteuses d’un chromosome surnuméraire et de celles qui sont porteuses d’un nombre normal de chromosomes, et ce dans les différentes parties de l’organisme« , expliquent-ils. Ils soulignent le manque de fiabilité des prélèvements de villosités choriales (PVC) –car le chromosome surnuméraire se trouve dans le placenta en formation durant la grossesse–, et de l’amniocentèse dans le diagnostic. D’après eux, « le diagnostic le plus sûr s’obtient en combinant les résultats de l’amniocentèse avec des échographies morphologiques et, dans l’idéal, avec un prélèvement de cellules sanguines de l’enfant prises dans le cordon ombilical« . Orphanet préconise aussi l’étude de ces cellules : « Le diagnostic repose sur l’analyse du caryotype [représentation photographique des chromosomes dans une cellule, NDLR.] ou sur la détection d’une variation du nombre de copies par le séquençage de microréseaux ou d’exomes entiers. Dans ce dernier cas, une confirmation par caryotypage est recommandée.«
Sources :
Dictionnaire médical de l’Académie de médecine, version 2022, academie-medecine.fr.
La génétique pour les nuls, Tara Rodden Robinson, Patrice Bourgeois (ingénieur hospitalier en chef à l’Assistance Publique – Hopitaux de Marseille, spécialisé dans le diagnostic de maladies génétiques), publié en 2015 aux éditions edi8.
Trisomie 8 en mosaïque, association Unique, rarechromo.org.
Trisomie 8 en mosaïque, mis à jour en juillet 2021 et mis à jour par le Pr. Conny Van Ravenswaaij-Arts de l’ITHACA, orpha.net.
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