Une anomalie chromosomique rare, due à la présence d’un chromosome 22 de trop dans les cellules. Définition, symptômes, diagnostic… Voici tout ce qu’il faut savoir sur la trisomie 22.
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La trisomie 22, à ne pas confondre avec la trisomie 21 ou syndrome de Down, est une anomalie génétique rare impliquant la présence d’un chromosome 22 supplémentaire dans les cellules. Si on les compte normalement au nombre de deux dans chacune de ces dernières, un troisième se rajoute. Cette aberration chromosomique est « la troisième trisomie autosomale la plus courante, survenant dans environ 0,4% des grossesses reconnues cliniquement« , apprend-on dans un article publié dans l’American Journal of Medical Genetics en 2014.
Si le chromosome 22 surnuméraire est présent dans toutes les cellules, l’anomalie chromosomique sera considérée comme complète et résultera, la plupart du temps, en une fausse couche spontanée. Dans ces cas-ci, si la grossesse est menée à terme, les nourrissons atteints d’une trisomie 22 complète ne vivent pas au-delà de leurs douze mois.
Les symptômes de la trisomie 22
Dans les cas de trisomie 22 en mosaïque –le chromosome surnuméraire n’est présent que dans une partie des cellules, une variété de symptômes peuvent apparaître. Un bébé porteur de cette anomalie chromosomique sera reconnaissable grâce à certaines particularités physiques. Orphanet, portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), en fait la liste :
- Une hémi-atrophie
- Un cou palmé
- Des anomalies de la pigmentation oculaire et cutanée
- Une dismorphie faciale (une microcéphalie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un ptosis, des malformations auticulaires, un pont nasal plat, une micrognathie)
- Des malformations des membres (un cubitus valgus ou une syndactylie/brachydactylie, par exemple)
Au niveau développemental, les bébés porteurs de cette maladie peuvent souffrir d’un retard de croissance pendant la grossesse et après leur naissance, ainsi que d’un déficit intellectuel léger à sévère. Orphanet rapporte également qu’ils peuvent souffrir d’anomalies cardiaques demandant un suivi régulier, d’une perte auditive ou encore d’anomalies rénales et génitales.
Michèle Carlier et Catherine Ayoun rapportent dans leur livre Les anomalies du nombre de chromosome qu' »il n’existe pas forcément de corrélation entre le phénotype comportemental et le nombre de cellules porteuses de la trisomie« . En somme, le nombre de cellules portant un chromosome 22 supplémentaire n’a pas d’influence sur l’intensité des symptômes. Les auteures citent le travail de médecins américains : « Florez et Lacassie (2005) présentent les 13 cas répertoriés dans la littérature de personnes porteuse de trisomie 22 en mosaïque. Ces patients ont une probabilité de survie élevée, ce qui n’est pas le cas lorsque la trisomie est complète. Le niveau intellectuel varie de normal à la déficience sévère sans qu’on puisse le prédire à partir de l’estimation du nombre de cellules trisomiques.«
Comment dépister la trisomie 22 ?
Comme pour la plupart des anomalies chromosomiques, la trisomie 22 peut être dépistée grâce à un examen appelé amniocentèse. Voici comment se déroule cette analyse : les soignants prélèvent une petite quantité de liquide amniotique, puis l’analysent pour établir un caryotype et étudier les gênes du fœtus. Ceux dont la trisomie 22 a été diagnostiquée suite à cet examen « peuvent présenter un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une fente faciale, et de l’oligohydramnios [trop petite quantité de liquide amniotique, NDLR.] durant une échographie prénatale« , ont aussi conclu des médecins taïwanais dans le Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, en 2019. Une biopsie de peau fœtale peut aussi être réalisée après l’amniocentèse, pour confirmer le diagnostic, révélaient des chercheurs américains en 1998.
D’autres anomalies du chromosome 22 peuvent aussi être détectées. Une délétion ou une duplication partielle du bras long de ce chromosome pourrait être le signe d’un syndrome de Di George ou encore du syndrome de Phelan-McDermid. Si le chromosome 22 est bien reproduit, mais avec une inversion, on pourra alors parler de syndrome de Schmid-Fraccaro. Il est aussi appelé syndrome des yeux de chat, en référence à la particularité physique le plus reconnaissable de ses porteurs : leurs pupilles ressemblent à celles d’un chat.
Sources :
Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature, American Journal of Medical Genetics Part A.
Trisomie 22 en mosaïque, orpha.net.
Les anomalies du nombre de chromosomes, Michèle Carlier et Catherine Ayoun, publié en 2007 aux éditions Mardaga.
Mosaic trisomy 22 at amniocentesis: Prenatal diagnosis and literature review, septembre 2019, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology.
Prenatal confirmation of true fetal trisomy 22 mosaicism by fetal skin biopsy following normal fetal blood sampling, 1998, Prenatal diagnosis.
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