La trisomie 21 est une anomalie chromosomique relativement courante, qui touche aujourd’hui plus de 50.000 personnes en France. Découvrez comment elle est dépistée, et prise en charge.
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La trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, « observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000« , comme le rapportait la Haute autorité de santé en 2017. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : un troisième chromosome 21 est présent dans chaque cellule, alors qu’il devrait normalement n’y en avoir que deux. Ce qui porte le nombre de chromosomes à 47 par cellule, au lieu de 46 (23 paires par cellule). Si l’on ne connait pas les causes exactes de cette anomalie, un âge maternel avancé augmente les risques de trisomie 21. D’après la gynécologue-obstétricienne Anne Théau, auteure du Petit Larousse des futures mamans, elle touche une grossesse sur quatre-vingts, entre les âges de 40 et 44 ans.
Comment la trisomie 21 est-elle dépistée ?
Pour les grossesses tardives, mais pas seulement, une stratégie de dépistage est mise en place. Elle commence à l’échographie du premier trimestre, appelée échographie de dépistage. Celle-ci permet d’évaluer les facteurs de risque : on les compte au nombre de trois, et l’âge maternel en fait partie. Un deuxième facteur de risque est la clarté nucale, c’est à dire l’épaisseur de la nuque. « Lorsque cette épaisseur est excessive, on parle d’’hyperclarté nucale’. Le seul à partir duquel la mesure est jugée excessive est de 3,5 mm« , peut-on lire dans ce dernier ouvrage. Si cette donnée est un signe d’appel, il ne garantit pas la présence ou non d’une trisomie 21. Le dosage de marqueurs sériques entre aussi en compte dans l’estimation de ces facteurs de risque. Grâce à une prise de sang effectuée entre 11 SA et 13 SA + six jours –soit au même moment que l’échographie du 1er trimestre–, le taux de deux protéines placentaires, BHCG et PAPP-1, est évalué.
À partir de ces trois données, un taux de risque est calculé. S’il est compris entre 1/1.000 et 1/50, la Haute autorité de santé recommande depuis 2020 une analyse de « l’ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21« . Par une prise de sang, un excès de quantité d’ADN issue des chromosomes 13, 18 ou 21 est recherché. D’après Anne Théau, « le taux de détection [de cet examen] pour la trisomie 21 est de 99,5%« . Le Dr Roselyne Delaveyne, du service évaluation économique et santé publique à la HAS, clarifie toutefois : « Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques. Il ne remplace pas non plus le caryotype fœtal, seul examen permettant un diagnostic de certitude. »
Si le résultat de cette analyse ADN confirme les soupçons de trisomie 21, il est possible de s’assurer un diagnostic plus certain avec un examen appelé amniocentèse : le prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique, pour établir un caryotype fœtal, soit une carte des chromosomes du bébé. Cette décision reste dans les mains des parents, qui peuvent décider de ne pas faire d’examen et d’attendre l’accouchement pour détecter la trisomie 21.
Les symptômes et la prise en charge de la trisomie 21
Si les symptômes et leur intensité varient de cas en cas, les personnes atteintes du syndrome de Down partagent des caractéristiques physiques, ainsi que des problèmes développementaux plus ou moins graves. L’association Perce Neige, d’après laquelle plus de 50.000 personnes en souffrent, en dresse la liste :
- Une déficience intellectuelle généralement légère à modérée.
- Des troubles de la croissance.
- Une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire.
- Un retard psychomoteur dont l’importance dépend de chaque personne. Son environnement, son accompagnement et son apprentissage jouent un rôle dans le développement de ses capacités.
- Un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte.
- Un risque élevé de déficience visuelle.
- Dans les cas les plus graves, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, d’une leucémie ou d’une forme rare d’épilepsie.
Au vu de ces symptômes variés et des complications possibles de la trisomie 21, le parcours de soins est différent pour chacun. Il reste néanmoins vrai que le syndrome de Down demande un suivi médical plus régulier que la normale, de par ses éventuelles complications. En dehors des consultations chez médecins et spécialistes pour traiter les problèmes physiologiques liés à la maladie, Perce Neige recommande un « projet personnalisé« , avec une approche multidisciplinaire : de la kinésithérapie, de la psychomotricité, de l’orthophonie, de la psychologie. Une intégration scolaire en milieu ordinaire est également préconisée « pour favoriser la socialisation« .
Sources :
Trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21, publié le 17 mai 2017, Haute autorité de santé.
Le Petit Larousse des futures mamans, d’Anne Théau, publié le 5 janvier 2022 aux éditions Larousse.
Trisomie 21 – Un dépistage plus performant et moins invasif, publié le 11 février 2020, Haute autorité de santé.
La trisomie 21 – Un accompagnement spécifique tout au long de la vie, Association Perce Neige.
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