Les leucodystrophies sont des pathologies rares et génétiques qui peuvent être difficiles à diagnostiquer. Ces maladies peuvent se manifester par différents symptômes comme des troubles du langage, des tremblements ou encore des crises d’épilepsie. On fait le point.
Les leucodystrophies caractérisent un ensemble de maladies génétiques, neurodégénératives et orphelines qui s’attaquent au système nerveux. Ces pathologies atteignent la myéline, une membrane qui protège les fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. En cas d’une leucodystrophie, la myéline ne parvient plus à délivrer les messages nerveux. Cette substance blanche n’arrive plus à se former ou ne se détériore plus correctement dans l’organisme.
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Leucodystrophies : quels sont les symptômes ?
Les symptômes varient selon le type de leucodystrophie. Ils peuvent se manifester par des tremblements, des troubles du langage, moteurs, intellectuels, sensoriels, une mauvaise coordination des mouvements, une cécité, une surdité, une paralysie ou des crises d’épilepsie.
Quels sont les différentes leucodystrophies ?
Les leucodystrophies sont classées en plusieurs groupes :
Les peroxysomales
Ces maladies génétiques entraînent un dysfonctionnement des enzymes des peroxysomes. Ces derniers s’occupe de détoxifier les cellules présentes dans l’organisme. Le mauvais fonctionnement d’un peroxysome provoque une accumulation de certaines molécules dans les cellules. Ces dernières peuvent être à l’origine d’une leucodystrophie peroxysomale.
Pour ces leucodystrophies, on recense plusieurs maladies :
- l’adrénoleucodystrophie : une maladie neurodégénérative grave
- la maladie de Refsum adulte : une grande quantité d’acide phytanique est présente dans l’organisme
- les maladies du spectre Zellweger : elles regroupent le syndrome de Zellweger, l’adrénoleucodystrophie néonatale et la maladie de Refsum infantile.
Les lysosomales
Elles désignent un dysfonctionnement des enzymes des lysosomes qui éliminent les molécules non fonctionnelles par le biais de la digestion. Ces structures dégradent et recyclent les nutriments. À cause d’un dysfonctionnement, des cellules s’accumulent dans certains nutriments et elles peuvent déclencher la leucodystrophie lysosomale.
On identifie deux maladies lysosomales :
- la leucodystrophie métachromatique : il s’agit d’une maladie neurodégénérative
- la maladie de Krabbe : cette pathologie désigne un trouble lysosomal qui atteint la substance blanche des systèmes nerveux central (SNC) et périphérique (SNP).
Les cavitaires
Ce sont des groupes hétérogènes de leucodystrophies qui se caractérisent par une atteinte de la substance blanche du cerveau. Les différents types de cavitaires sont :
- la maladie Alexander : cette maladie neurodégénérative touche les astrocytes, des cellules gliales du système nerveux
- la maladie de Canavan : ce trouble neurodégénératif se manifeste par une progression rapide avec un retard du développement et une hypotonie (baisse du tonus musculaire)
Les hypomyélinisantes
Les leucodystrophies hypomyélinisantes sont des pathologies de la substance blanche qui déclenchent un déficit permanent de la myéline au niveau du cerveau.
On recense différentes de pathologies comme :
- la maladie de Pelizaeus-Merzbacher : cette leucodystrophie provoque un retard du développement, une hypotonie, une spasticité et un déficit intellectuel.
- la maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like : il s’agit d’une leucodystrophie autosomique récessive qui partage des traits cliniques avec la maladie de Pelizaeus-Merzbache.
- paraplégie spastique 2 : elle représente un groupe de troubles héréditaires rares qui entraînent une faiblesse progressive avec des contractures musculaires dans les jambes.
Les atypiques
Elles regroupent l’ensemble des leucodystrophies qui n’ont pas pu être classées dans les catégories existantes. Les syndromes Aicardi-Goutières et Ravine font partie des leucodystrophies atypiques.
Les indéterminées
Selon l’Association européenne contre les leucodystrophies (ELA), 30% des leucodystrophies sont considérées comme indéterminées. Cela signifie que le gène responsable n’a pas été identifié ou diagnostiqué. Ces formes de la maladie sont extrêmement rares.
Comment est posé le diagnostic des leucodystrophies ?
Le diagnostic repose sur les signes cliniques de la leucodystrophie. Cependant, il est difficile à poser pour les formes indéterminées. Un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut déceler des anomalies de la substance blanche, mais le médecin commence par éliminer toutes les maladies qui sont similaires à la leucodystrophie de forme indéterminée.
Leucodystrophies : quels sont les traitements pour ces maladies génétiques ?
Pour l’heure, il n’existe aucun traitement qui permet de guérir un patient touché par une leucodystrophie. Certains médicaments peuvent ralentir le processus, mais ce n’est pas toujours le cas.
Source : l’Association européenne contre les leucodystrophies (ELA)
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