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La gagnante de The Voice 5 Emma Cerchi est atteinte de rétinite pigmentaire. Quelle est cette maladie à l’origine d’une perte progressive de la vision ?
« Plus je grandis, plus je perds la vue ». Ces confidences sont celles d’Emma Cerchi, grande gagnante de la saison 5 de The Voice Kids. Atteinte de rétinite pigmentaire « avec gêne RDH12 », la chanteuse de 11 ans s’est confiée au JDD sur cette pathologie qui lui a été diagnostiquée alors qu’elle n’avait que deux ans.
« Mes parents m’ont raconté que je trébuchais tout le temps au moindre obstacle. On m’a emmenée chez l’ophtalmologiste. Je crois que le monde s’est effondré (…) quand ils ont appris ma maladie », se souvient la jeune artiste. Face à ce diagnostic, ses parents ont créé l’association Pour les beaux yeux d’Emma, dans le but de vaincre la rétinite pigmentaire.
Rétinite pigmentaire : une perte progressive de la vision
Cette maladie génétique de l’œil est causée par la mutation des gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules de la rétine. Il existe différentes formes de rétinite pigmentaire, mais cette maladie se caractérise par une perte progressive de la vision, pouvant mener jusqu’à la cécité.
Cette pathologie touche environ une personne sur 3 500 et peut survenir à n’importe quel âge, même si elle apparaît le plus souvent entre 10 et 30 ans. Elle peut se manifester par différents symptômes, parmi lesquels on retrouve :
- des difficultés d’adaptation à l’obscurité ;
- un rétrécissement du champ visuel ;
- des troubles dans la vision des couleurs, plus particulièrement le bleu et jaune.
D’autres problèmes oculaires peuvent également être associés à la rétinite pigmentaire et faire leur apparition de façon plus tardive, comme une myopie, un astigmatisme ou encore une cataracte.
Pas de traitement, mais la recherche avance
Il est possible de ralentir l’évolution de la maladie grâce au port de verres filtrants, qui protègent de la luminosité et des rayons UV. Face à la baisse de l’acuité visuelle engendrée par cette maladie, certains dispositifs permettant d’améliorer la vision, comme des lunettes grossissantes ou des loupes, peuvent également être proposés.
S’il n’existe à ce jour pas de traitement permettant de guérir la rétinite pigmentaire, la recherche avance. Un patch cellulaire adapté aux patients dont la mutation du gène responsable de la maladie mène à un dysfonctionnement des cellules de l’épithélium, a ainsi été greffé à deux personnes en 2019.
Source : Orphanet.
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