Pour les chercheurs, le mystère plane encore sur cette nouvelle maladie auto-immune. Identifié pour la première fois en 2020, le Syndrome de Vexas toucherait environ 1 homme sur 4 000 aux États-Unis, selon les résultats d’une étude publiée le 31 janvier 2023 dans le Journal of the American Medical Association.
En France, 116 cas auraient été recensés en 2021, d’après une recherche publiée dans la Revue de Médecine Interne.
Au carrefour entre la rhumatologie et l’hématologie (spécialité médicale consacrée aux maladies du sang, ndlr), ce trouble auto-inflammatoire serait lié à des mutations somatiques d’un gène, le UBA1. Et il est mortel : au regard des chiffres de la NYU Grossman School of Medicine, qui a mené l’étude, jusqu’à « la moitié des personnes, principalement des hommes », en meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic.
« Maintenant que nous savons que le Syndrome de Vexas est plus courant que de nombreux autres types de maladies rhumatologiques, les médecins doivent ajouter cette condition à leur liste de diagnostics potentiels lorsqu’ils sont confrontés à des patients présentant une inflammation persistante et inexpliquée et un faible taux de cellules sanguines, ou une anémie », a déclaré le généticien et chercheur principal de l’étude David B. Beck, dans un communiqué.
Les symptômes du Syndrome de Vexas
C’est en pleine pandémie que les premiers cas de Syndrome de Vexas ont été découverts. Pour arriver à la détecter, les chercheur.euse.s ont analysé l’ADN et les données de santé de 163 096 personnes majoritairement blanches, dont 1 477 patient.e.s hospitalisé.e.s pour des fièvres récurrentes et une inflammation systémique, explique Science et Avenir.
Au total, douze d’entre elles.eux étaient porteur.euse.s de la même mutation sur le gène UBA1. Ces sujet.te.s présentaient des symptômes allant de la fatigue aux éruptions cutanées jusqu’aux fièvres inexpliquées et au taux réduit d’oxygène dans le sang. « Des atteintes articulaires, comme de l’arthrite, ou des problèmes pulmonaires peuvent aussi se produire », ajoute La Dépêche.
À noter que certain.e.s patient.e.s étaient par ailleurs atteint.e.s de lupus, de polyarthrite rhumatoïde ou d’une leucémie. Selon les scientifiques, l’inflammation pourrait être provoquée par une hyperactivité du système immunitaire.
« Le Syndrome de Vexas existe probablement depuis longtemps, mais n’a été identifié comme une maladie à part entière qu’en 2020 (…) Cette découverte nous permet de mieux prendre en compte un large panel de patients souffrant de dysfonctionnements rhumatologiques et hématologiques”, a déclaré le Dr B. Beck à Science et Avenir.
Une pathologie largement sous-diagnostiquée
Souvent confondue avec le lupus ou la leucémie, le Syndrome de Vexas serait bien moins rare qu’on le croit : 1 homme américain sur 4 269 de plus de 50 ans et 1 femme sur 26 238 de plus de 50 ans ont ce syndrome ou sont susceptibles de l’avoir. Il serait en fait plus fréquent que d’autres pathologies plus connues, comme la vascularite ou le Syndrome de dysplasie myéloïde.
Et il pourrait aussi être plus grave, avertissent les scientifiques. La durée de survie est établie à 10 ans après le début des symptômes, avec une moitié de patient.e.s – surtout des hommes – qui décèdent dans les cinq ans.
« Pour le moment, nous savons que le Syndrome de Vexas peut être partiellement contrôlé grâce à des traitements ciblés anti-cytokines », rassure le Dr B. Beck, auprès de Science et Avenir. Il suggère par ailleurs que l’administration de stéroïdes et d’antirhumatismaux, associée à une chimiothérapie et une greffe de moelle osseuse se sont avérées « efficaces pour contrôler certains symptômes ».
Les chercheur.euse.s prévoient maintenant d’élargir leurs recherches à un panel plus diversifié, incluant plus de patient.e.s sensibles aux maladies rhumatologiques et sanguines.
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