La myopathie de Duchenne est une maladie génétique dont les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 ans. On fait le point.
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Myopathie de Duchenne : de quoi parle-t-on exactement ?
La myopathie de Duchenne, que l’on appelle aussi « dystrophie musculaire de Duchenne » (DMD) ou encore « dystrophie musculaire liée à l’X » en langage médical, est une maladie génétique qui atteint environ 2500 personnes en France.
Myopathie de Duchenne : une anomalie du gène DMD. La myopathie de Duchenne est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine (la dystrophine) impliquée dans la solidité et la résistance des fibres musculaires.
Le gène DMD est situé sur le chromosome X, c’est la raison pour laquelle plus de 99 % des malades sont des garçons. En effet : les filles possédant deux chromosomes X (donc deux copies du gène DMD), elles développent extrêmement rarement la maladie puisque le gène DMD sain compense le gène DMD malade. Le chromosome X porteur de l’anomalie génétique peut toutefois se transmettre à leurs enfants : on dit que la myopathie de Duchenne se transmet de façon « récessive liée au chromosome X ».
À savoir. Chez les femmes présentant un gène DMD muté, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50 %. S’il s’agit d’une fille, le risque qu’elle soit porteuse de l’anomalie génétique (mais pas forcément malade) est également de 50 %. Par ailleurs, dans un tiers des cas, la mutation responsable de la maladie survient spontanément, sans transmission héréditaire.
Myopathie de Duchenne : quels sont les symptômes ?
La myopathie de Duchenne se manifeste généralement à partir de l’âge de 3 ans. On constate une atteinte progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme – les muscles squelettiques, le muscle cardiaque et certains muscles lisses – qui deviennent plus faibles et finissent par s’atrophier.
Concrètement, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se traduit par :
- Des chutes : l’enfant tombe fréquemment et il a des difficultés à se relever.
- Une faiblesse des membres inférieurs : l’enfant a du mal à monter un escalier, à courir, à sauter… Il peut développer une démarche dite « dandinante ». Chez les enfants atteints de DMD et non-traités, la perte de la marche survient entre 6 et 13 ans (en moyenne : vers 9 ans ½).
- Une faiblesse des membres supérieurs : l’enfant a des difficultés à attraper des objets placés en hauteur ainsi qu’à lever les bras. Il peut développer une scoliose.
- Des troubles respiratoires : ceux-ci apparaissent plutôt vers l’adolescence avec une sensation d’encombrement et de « souffle court », ainsi que des infections respiratoires (bronchites, pneumonies…) fréquentes.
- Des troubles cardiaques : l’enfant peut souffrir d’un essoufflement anormal et/ou de palpitations.
- Des troubles digestifs : l’enfant peut souffrir de constipation, de ballonnements, de douleurs abdominales voire d’occlusions intestinales ou de difficultés à déglutir.
Et aussi… Les enfants atteints par la myopathie de Duchenne (ce sont quasi-uniquement des garçons) peuvent présenter un retard de développement, des troubles du langage, des troubles du spectre autistique (TSA), un trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), de l’anxiété, de l’incontinence urinaire ou encore des troubles obsessionnels compulsifs (TOC).
En l’absence de traitement, les enfants qui souffrent de la myopathie de Duchenne décèdent entre la fin de l’adolescence et le début de la vingtaine d’une insuffisance respiratoire et/ou d’une cardiomyopathie.
Myopathie de Duchenne : le diagnostic et les traitements
Myopathie de Duchenne : un diagnostic prénatal est possible. Pour les personnes porteuses d’un gène DMD muté ou ayant des antécédents familiaux de myopathie de Duchenne, il est possible d’avoir recours au conseil génétique à l’occasion d’une consultation spécialisée dans un CHU ou dans certains hôpitaux (à Rennes, à Marseille, à Nantes, à Paris..).
Les parents potentiellement porteurs de la mutation génétique peuvent ensuite demander un diagnostic prénatal (DPN) afin de savoir si l’enfant à naître est porteur de la maladie. L’examen génétique est réalisé au début du second trimestre de grossesse : il nécessite une amniocentèse, c’est-à-dire un prélèvement de liquide amniotique.
En cas de fécondation in vitro (FIV), un diagnostic préimplantatoire peut être proposé lorsqu’il y a un risque de myopathie de Duchenne : l’examen génétique (qui n’est, à ce jour, réalisé que dans 4 centres agréés en France, situés à Paris, Strasbourg et Montpellier) est réalisé sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus.
Myopathie de Duchenne : le diagnostic. Le diagnostic de myopathie de Duchenne est établi grâce à l’examen clinique de l’enfant, à l’étude de ses antécédents familiaux, à des analyses sanguines et à une analyse génétique.
Myopathie de Duchenne : les traitements. Malheureusement, à l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – les chercheurs ont toutefois l’espoir de mettre au point un traitement curatif d’ici 5 à 10 ans.
La prise en charge des enfants souffrant de la myopathie de Duchenne est pluridisciplinaire : des corticostéroïdes (prednisolone, prednisone ou deflazacort) sont généralement prescrits dès l’âge de 4-5 ans pour ralentir la progression de la maladie et notamment préserver la marche le plus longtemps possible.
En parallèle, des séances de kinésithérapie sont réalisées 3 à 5 fois par semaine, avec notamment de la kinésithérapie respiratoire. En outre, une surveillance régulière de la fonction cardiaque est indispensable (échographies et/ou examens IRM) ; des médicaments cardioprotecteurs (inhibiteurs de l’enzyme de conversion et bêta-bloquants) peuvent être prescrits.
Sources :
- Inserm
- AFM Téléthon
- Orphanet
- Haute Autorité de Santé (HAS)
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